Nếu cha mẹ bạn không kết đôi đúng thời điểm như họ đã làm – có thể chỉ sai lệch một giây, thậm chí chỉ một nanô giây – bạn sẽ không có mặt ở đây. Nếu ông bà bạn không kết đôi chính xác về mặt thời gian như vậy, bạn cũng sẽ không có mặt ở đây. Nếu tổ tiên của bạn không làm điều tương tự thì rõ ràng và chắc chắn là bạn sẽ không có mặt ở đây.
Càng lùi về quá khứ, những mối nợ nần với tổ tiên sẽ càng lớn. Chỉ cần lùi lại tám thế hệ, vào khoảng thời gian Charles Darwin và Abraham Lincoln ra đời, sự tồn tại của bạn phụ thuộc vào sự kết đôi đúng thời điểm của hơn 250 người. Xa hơn, tới thời đại của Shakespeare và những người hành hương Mayflower, bạn sẽ có không dưới 16.384 tổ tiên miệt mài trao đổi vật chất di truyền theo một cách để, cuối cùng và thật kỳ diệu, tạo ra bạn.
Hai mươi thế hệ trước, số người tham gia quá trình sinh sản vì quyền lợi của bạn đã lên tới 1.048.576. Thêm năm thế hệ trước đó nữa, có không ít hơn 33.554.432 đàn ông và phụ nữ đã kết đôi để đảm bảo sự tồn tại của bạn. Ba mươi thế hệ trước, tổng số tổ tiên của bạn là hơn một tỷ người (1.073.741.824, nếu nói chính xác) – nên nhớ con số này không bao gồm anh em, cô chú và các mối quan hệ khác, mà chỉ là cha mẹ và cha mẹ của cha mẹ, vv.. theo một đường dẫn không thể tránh khỏi để có bạn. Nếu bạn lùi lại sáu mươi tư thế hệ, trở lại thời La Mã, số người mà sự nỗ lực đồng thời của họ quyết định sự tồn tại của bạn ngày hôm nay sẽ lên đến xấp xỉ một nghìn triệu tỷ, nghĩa là nhiều gấp vài nghìn lần tổng số người từng sống trên thế giới.
Rõ ràng có gì đó không đúng với các phép toán trên. Câu trả lời có thể sẽ làm bạn thấy thú vị, đó là huyết thống của bạn không thuần khiết. Bạn không thể có mặt ở đây nếu không có chút loạn luân – thực tế là tương đối nhiều phần loạn luân – dù đã được kín đáo loại bỏ về mặt di truyền. Với nhiều triệu tổ tiên cần thiết để tạo ra bạn, sẽ có nhiều dịp một người họ hàng phía mẹ bạn giao phối với một người họ hàng phía cha bạn. Thực tế, nếu bạn gặp bất cứ ai cùng chủng tộc và quốc tịch, khả năng rất cao là hai người có mối quan hệ họ hàng ở mức độ nhất định. Nếu bạn nhìn quanh trên xe buýt hoặc nơi công viên, quán cà phê, hay bất cứ nơi nào đông đúc, đa số những người bạn thấy có lẽ đều là họ hàng. Nếu có ai đó ba hoa với bạn, anh ta là hậu duệ của Shakespeare hay William Nhà chinh phạt1, bạn nên trả lời ngay rằng: “Tôi cũng vậy!” Theo nghĩa đơn giản và hiển ngôn nhất, tất cả chúng ta đều là một gia đình.
1. William I của Anh (khoảng năm 1028 - 9 tháng Chín, 1087) là Công tước của Normandy từ năm 1035 đến năm 1087 và là Vua Anh từ năm 1066 đến năm 1087. Ông thường được gọi là William Nhà chinh phạt (William the Conqueror) vì thành tích chinh phạt nước Anh của ông (ND).
Chúng ta cũng giống nhau đến kỳ lạ. Nếu so sánh bộ gen của bạn với bất cứ ai, trung bình chúng sẽ giống nhau đến 99,9%. Đây là nguyên nhân khiến chúng ta là một loài. Sự khác biệt nằm ở 0,1% còn lại – “chỉ một trên một nghìn bazơ nucleôtit”, trích lời nhà di truyền học người Anh mới được trao giải Nobel, John Sulston – là thứ làm cho mỗi chúng ta khác biệt. Trong những năm gần đây, đã có nhiều nỗ lực truy và vẽ lại một bộ gen người. Thật ra không có thứ gì là một bộ gen chung của con người. Bộ gen của mỗi người đều khác nhau. Nếu không tất cả chúng ta sẽ giống hệt nhau. Chính sự tái tổ hợp không ngừng của các bộ gen – mỗi bộ gần như giống hệt các bộ khác nhưng không hoàn toàn – đã khiến chúng ta vừa là những cá thể lại vừa là một loài.
Nhưng thứ chúng ta gọi là bộ gen chính xác là gì? Gần hơn nữa, gen là gì? Hãy trở lại một lần nữa với tế bào. Mỗi tế bào có một nhân và trong mỗi nhân là các nhiễm sắc thể – 4,6 chuỗi phức hợp, trong đó 23 đến từ bố và 23 đến từ mẹ. Trừ một số ít ngoại lệ, mỗi tế bào trong cơ thể bạn – có thể nói lên tới 99.999% – mang số nhiễm sắc thể giống nhau. (Các ngoại lệ là tế bào hồng cầu, một vài tế bào của hệ thống miễn dịch, trứng và tinh trùng, vì nhiều nguyên nhân thuộc về cấu trúc sẽ không mang đủ bộ gen.) Các nhiễm sắc thể chứa các chỉ dẫn hoàn chỉnh cần thiết để tạo ra và duy trì chính bạn. Chúng được cấu tạo từ những chuỗi dài của một hóa chất kỳ lạ gọi là axít đêôxiribônuclêic hay ADN – “phân tử lạ lùng nhất trên Trái Đất”, đã có người đã nhận xét như vậy.
Các ADN tồn tại vì mục đích duy nhất – để tạo ra thêm ADN – và chúng có rất nhiều trong cơ thể bạn: gần 2m được nén trong mỗi tế bào. Chiều dài của mỗi ADN gồm khoảng 3,2 tỷ ký tự mã hóa, đủ để tạo ra 101.920.000.000 khả năng kết hợp, “đảm bảo sự duy nhất theo bất cứ tỷ lệ nào”, theo lời Christian de Duve. Con số này có khả năng là rất lớn – một số 1 theo sau bởi hơn 3 tỷ số 0. “Sẽ cần hơn 5.000 cuốn sách kích cỡ trung bình chỉ để in riêng con số này,” Duve nhận xét. Hãy nhìn bạn trong gương và nhớ rằng bạn có khoảng 1 triệu tỷ tế bào, mỗi tế bào trong số đó giữ khoảng 2m ADN được nén rất chặt, bạn sẽ bắt đầu hiểu bạn mang theo mình bao nhiêu vật chất di truyền. Nếu tất cả ADN của bạn được dệt thành một sợi duy nhất, nó đủ để nối từ Trái Đất đến Mặt Trăng và trở lại, không phải chỉ một hay hai vòng mà rất nhiều vòng. Tổng cộng, theo tính toán, bạn có tới 20 tỷ km ADN được nén gọn trong cơ thể.
Tóm lại, cơ thể bạn yêu thích việc tạo ra ADN, và nếu thiếu nó bạn sẽ không thể tồn tại. Tuy vậy, bản thân ADN không sống, ngoài ra, không có phân tử nào đặc biệt như vậy. Nó là “một trong những phân tử thụ động, trơ lì về mặt hóa học nhất trong thế giới sinh vật”, trích lời nhà di truyền học Richard Lewontin. Đây là lý do người ta có thể khôi phục nó từ những mẫu máu và tinh trùng khô trong các vụ điều tra giết người, hoặc tái tạo lại từ các xương người Neandertal cổ đại. Nó cũng lý giải tại sao các nhà khoa học phải mất quá nhiều thời gian để hiểu được lý do một chất thiếu sức sống đến kỳ lạ lại trở thành trung tâm của sự sống.
ADN được biết đến từ lâu hơn bạn nghĩ. Nó được Johann Friedrich Miescher, một nhà khoa học Thụy Sĩ làm việc tại Đại học Tübingen ở Đức, phát hiện từ năm 1869. Trong khi quét kính hiển vi qua các vết mủ trên các miếng băng phẫu thuât, Miescher phát hiện ra một chất mà ông không biết và gọi nó là nuclein (vì nó nằm bên trong nhân tế bào). Tại thời điểm đó, Miescher không làm gì nhiều hơn là ghi nhận sự tồn tại của nó, nhưng nuclein rõ ràng đã ăn sâu trong tâm trí ông, vì 23 năm sau, trong một lá thư gửi cho người bác, ông đã đưa ra khả năng nuclein chính là tác nhân đằng sau sự di truyền. Đây là một nhận định tuyệt vời, nhưng nó lại đi quá xa những yêu cầu khoa học của thời đại đó, nên không thu hút được bất cứ sự chú ý nào.
Trong suốt nửa thế kỷ sau đó, phỏng đoán chung là vật chất này – giờ đây được gọi là axít đêôxyribônuclêic hay ADN – nhiều nhất cũng chỉ đóng vai trò phụ trợ đối với di truyền. Nó quá đơn giản, chỉ có bốn thành phần cơ bản gọi là các nuclêôtit, giống như một bảng chữ cái chỉ có bốn ký tự. Làm sao có thể viết nên câu chuyện của sự sống chỉ với một bảng chữ cái giản đơn đến vậy? (Câu trả lời là bạn làm được điều này theo một cách tương tự việc tạo ra các thông điệp phức tạp chỉ nhờ những chấm và gạch đơn giản như mã Morse – bằng cách kết hợp chúng.) Theo những gì chúng ta được biết, các ADN không làm gì cả. Điều mà người ta biết nhiều nhất là chúng chỉ nằm trong hạt nhân, có thể kết hợp các nhiễm sắc thể theo một cách nào đó hoặc thực hiện các công việc nhỏ nhặt khác chưa ai từng nghĩ đến. Người ta cho rằng sự phức tạp cần thiết là ở các prôtêin trong nhân tế bào.
Tuy nhiên, việc bỏ qua ADN có hai vấn đề. Thứ nhất, có quá nhiều ADN – gần 2m trong gần như mọi tế bào – vì thế rõ ràng đối với các tế bào, chúng đóng vai trò quan trọng nhất định. Hơn nữa, chúng liên tục xuất hiện trong các thí nghiệm như những kẻ tình nghi trong một vụ án mạng. Qua hai nghiên cứu độc lập, một liên quan tới vi khuẩn pneumonococcus và một liên quan tới thể thực khuẩn (virus xâm nhiễm vào vi khuẩn), ADN bộc lộ vai trò quan trọng mà chỉ có thể giải thích được nếu nó mang ý nghĩa then chốt hơn so với quan niệm của các tư tưởng chính thống. Bằng chứng cho thấy ADN tham gia theo cách nào đó vào quá trình tạo ra prôtêin, một quá trình thiết yếu đối với sự sống, nhưng rõ ràng prôtêin được tạo ra ở ngoài nhân tế bào, cách xa các ADN đang được giả định là chỉ đạo quá trình tổng hợp chúng.
Không ai hiểu ADN có thể truyền thông tin tới các prôtêin bằng cách nào. Ngày nay, chúng ta đã biết câu trả lời: đó là nhờ ARN, hay axít ribônuclêic, đóng vai trò thông dịch viên cho chúng. Một điều kỳ quặc đáng chú ý của sinh học là ADN và các prôtêin không nói cùng một ngôn ngữ. Trong suốt bốn tỷ năm, chúng cùng nhau chi phối sự sống nhưng lại hồi đáp các mật mã không tương thích với nhau, như thể một người nói tiếng Tây Ban Nha, người kia nói tiếng Ấn. Để giao tiếp, ARN chuyển các thông tin từ ADN của một tế bào thành các thuật ngữ mà các prôtêin có thể hiểu và làm theo. Tuy vậy, vào đầu những năm 1900, thời điểm câu chuyện này được thuật lại, chúng ta vẫn còn cách rất xa việc hiểu được điều này, hay đúng hơn là bất cứ thứ gì khác liên quan tới lĩnh vực di truyền phức tạp.
Rõ ràng đã đến lúc chúng ta cần đến một nhà thực nghiệm khéo léo và đầy cảm hứng, và may mắn thay, thời đại đã sản sinh ra một nhà khoa học trẻ với đủ năng khiếu và sự cần mẫn để đảm nhận công việc này. Đó là Thomas Hunt Morgan. Năm 1904, chỉ 4 năm sau khi các thí nghiệm của Mendel với các cây đậu được tái lập và 10 năm trước khi gen trở thành một từ thông dụng, ông đã bắt đầu làm được những việc đáng kể với các nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể đã tình cờ được phát hiện từ năm 1888 rồi được gọi như vậy vì chúng hấp thụ thuốc nhuộm rất nhanh, và dễ dàng hiện lên dưới kính hiển vi. Đến đầu thế kỷ, người ta bắt đầu xem xét vai trò của chúng trong di truyền, nhưng không ai biết cơ chế hay thậm chí là liệu có thật sự chúng làm được việc đó hay không.
Morgan chọn đối tượng nghiên cứu là loài ruồi nhỏ bé, mỏng manh có tên khoa học là drosophila melanogaster, được biết đến nhiều hơn với tên gọi ruồi giấm. Đây là một loài côn trùng yếu ớt, không màu, thích đậu trên đồ uống của chúng ta. Chúng có những đặc tính rất hấp dẫn để trở thành vật mẫu trong phòng thí nghiệm: gần như không mất chi phí để nuôi dưỡng, dễ dàng tạo ra hàng triệu con ruồi giấm trong các hộp sữa, thời gian để từ trứng đến khi trưởng thành chưa đầy mười ngày, và chỉ có bốn nhiễm sắc thể – đơn giản một cách tiện dụng.
Làm việc trong một phòng thí nghiệm nhỏ (về sau được gọi là Phòng Ruồi) tại Schermerhorn Hall, Đại học Columbia ở New York, Morgan và nhóm của ông đã tiến hành chương trình nhân giống và nhân giống chéo tỷ mỉ cho hàng triệu con ruồi (một nhà viết tiểu sử đưa ra con số hàng tỷ, nhưng chắc chỉ là một sự phóng đại), mỗi con trong số đó sẽ được bắt bằng nhíp và soi dưới kính của thợ kim hoàn để ghi nhận bất cứ thay đổi nhỏ nào về mặt di truyền. Trong sáu năm, họ cố gắng tạo ra các biến dị bằng mọi cách nghĩ ra được – cho lũ ruồi tiếp xúc với phóng xạ và tia X, nuôi chúng trong ánh sáng mạnh và bóng tối, nướng nhẹ chúng trong lò, xoay chúng điên cuồng trong các máy ly tâm – nhưng vẫn không có gì xảy ra. Khi Morgan sắp từ bỏ, một biến dị đột ngột và có thể lặp lại xuất hiện – một con ruồi có mắt màu trắng thay vì màu đỏ như bình thường. Với bước đột phá này, Morgan và các cộng sự có thể tạo ra các dị tật hữu ích, cho phép họ theo dõi nó ở các thế hệ tiếp theo. Nhờ phương pháp này, họ tính được sự liên quan giữa các đặc tính nhất định và các nhiễm sắc thể độc lập. Cuối cùng, họ làm hài lòng hầu như tất cả mọi người khi chứng minh được nhiễm sắc thể là tâm điểm của di truyền.
Song, nan đề hóc búa hơn nữa của sinh vật học vẫn còn đó: các gen bí ẩn và ADN tạo ra chúng. Đây là những đối tượng khó phân lập và tìm hiểu hơn nhiều. Đến tận năm 1933, khi Morgan được trao giải Nobel cho công trình của mình, nhiều nhà nghiên cứu vẫn chưa tin rằng gen thật sự tồn tại. Như Morgan nhận định khi đó, không có sự đồng thuận xung quanh vấn đề gen là gì – liệu chúng có thật hay thuần túy là giả tưởng. Có thể thật đáng ngạc nhiên khi giới khoa học phải nỗ lực đến thế chỉ để chấp nhận bản chất vật lý của hoạt động cơ bản của tế bào, nhưng như Wallace, King và Sanders chỉ ra trong cuốn Biology: The Science of Life [tạm dịch: Sinh học: Khoa học về sự sống], ngày nay chúng ta cũng rơi vào vị trí tương tự trước các hoạt động tinh thần như suy nghĩ hay trí nhớ. Ai cũng biết chúng ta có chúng, tất nhiên, song chúng ta không biết liệu chúng có mang một hình thái vật lý nào đó không. Suốt một thời gian dài, đây là vấn đề tương tự với gen. Với những người cùng thời Morgan, ý nghĩ có thể tách một gen từ cơ thể và mang đi để nghiên cứu cũng phi lý như việc các nhà khoa học ngày nay có thể tóm một dòng suy nghĩ và xem xét nó dưới kính hiển vi.
Điều chắc chắn đúng là có thứ gì đó liên quan tới các nhiễm sắc thể đang chỉ đạo quá trình tái tạo tế bào. Cuối cùng vào năm 1944, sau 15 năm nỗ lực, một nhóm các nhà khoa học tại Học viện Rockefeller ở Manhattan, do một người Canada thông thái nhưng nhút nhát tên là Oswald Avery làm trưởng nhóm, đã thực hiện thành công một thí nghiệm cực kỳ phức tạp trong đó một chuỗi vi khuẩn không độc đã được cho tiếp xúc với các ADN lạ để trở thành vi khuẩn độc, qua đó cho thấy ADN đóng vai trò quan trọng hơn là một phân tử thụ động, và là tác nhân tích cực trong di truyền. Về sau, nhà sinh hóa học người Áo, Erwin Chargaff, đã nghiêm túc đề xuất rằng khám phá của Avery xứng đáng nhận hai giải Nobel.
Thật đáng tiếc, Avery bị chính các đồng nghiệp trong học viện phản đối. Một kẻ ủng hộ mạnh mẽ việc xem prôtêin là vật chất di truyền, Alfred Mirsky, đã tìm mọi cách để hạ bệ công trình của Avery – gồm cả việc vận động các lãnh đạo Học viện Karolinska ở Stockholm không trao giải Nobel cho Avery. Lúc này, Avery đã 66 tuổi và rất mệt mỏi. Không chịu được áp lực và tranh luận, ông từ chức và vĩnh viễn không trở lại phòng thí nghiệm. Song các thí nghiệm ở nhiều nơi khác đã ủng hộ mạnh mẽ những kết luận của ông, và cuộc đua nhanh chóng chuyển hướng sang tìm hiểu cấu trúc ADN.
Nếu là người thích cá cược, vào đầu thập niên 1950 hẳn bạn sẽ đặt hết tiền cho Linus Pauling đến từ Học viện Công nghệ California, nhà hóa học hàng đầu nước Mỹ, để khám phá cấu trúc của ADN. Pauling là thiên tài vô song trong lĩnh vực xác định cấu trúc phân tử và là tiên phong trong lĩnh vực tinh thể học tia X, một kỹ thuật có khả năng xuyên tới trung tâm của ADN. Với một sự nghiệp cực kỳ xuất sắc, ông sẽ được nhận hai giải Nobel (Hóa học vào năm 1954 và Hòa bình vào năm 1962); nhưng với ADN, ông lại cho rằng cấu trúc của nó là một chuỗi xoắn ba, không phải xoắn đôi và không bao giờ đi đúng hướng. Cuối cùng, vinh quang không ngờ lại thuộc về bốn nhà khoa học ở Anh, những người không làm việc theo nhóm, không chuyên và đều mới bước vào lĩnh vực này.
Trong bốn người, người giống một nhà nghiên cứu truyền thống nhất là Maurice Wilkins, trong suốt thời gian Thế chiến II ông đã thiết kế bom nguyên tử. Hai người khác, Rosalind Franklin và Francis Crick, đã trải qua những năm tháng chiến tranh làm việc cho chính phủ Anh – Crick nghiên cứu về mìn, Franklin nghiên cứu về mỏ than. Người khác thường nhất trong bộ tứ là James Watson, một thần đồng người Mỹ nổi tiếng từ nhỏ khi là thành viên của chương trình phát thanh nổi tiếng The Quiz Kids (và ít nhất có thể xem là nguồn cảm hứng cho một số thành viên trong gia đình Grass trong Frannie và Zooey cùng với các tác phẩm khác của J. D. Salinger), ông vào Đại học Chicago khi mới 15 tuổi. Ông lấy được bằng tiến sĩ ở tuổi 22 và từ đó gắn bó với Phòng thí nghiệm Cavendish nổi tiếng ở Cambridge. Năm 1951, James là một anh chàng 23 tuổi với mái đầu ấn tượng xuất hiện trong các bức ảnh với sức hấp dẫn vô cùng lớn.
Crick, hơn Watson 12 tuổi và vẫn chưa có bằng tiến sĩ, là một người không để râu và hay mặc đồ vải tuýt. Theo những gì Watson kể lại, ông là một người độc đoán, tò mò, thích tranh luận, không thể kiên nhẫn với những người chậm chạp khi trình bày ý tưởng và thường bị yêu cầu đi nơi khác. Không ai trong số họ được đào tạo bài bản về sinh hóa học.
Họ giả định – và sau này sẽ thấy rất chính xác – rằng nếu xác định được hình dạng của một phân tử ADN, ta sẽ có thể biết nó đã có hoạt động gì và như thế nào. Họ hy vọng có thể làm được điều này theo cách ít công sức nhất có thể, ngoại trừ những việc thật cần thiết. Watson đã thuật lại một cách hồ hởi (thậm chí có phần không thành thật) trong tự truyện The Double Helix [tạm dịch: Chuỗi xoắn kép] rằng “tôi mơ ước có thể giải mã gen mà không cần biết chút gì về hóa học.” Họ không được phân công nghiên cứu ADN và có lúc nhận lệnh ngừng lại. Watson làm ra vẻ đang tìm cách làm chủ nghệ thuật tinh thể học; còn Crick có nhiệm vụ hoàn thành luận án về nhiễu xạ tia X trên các phân tử lớn.
Dù Crick và Watson hưởng gần trọn vinh quang trong việc khám phá bí mật của ADN, nhưng bước đột phá của họ phụ thuộc chặt chẽ vào các thí nghiệm do các đối thủ tiến hành cùng các kết quả thu được hết sức tình cờ, theo ngôn từ khéo léo của nhà sử học Lisa Jardine. Đi trước họ rất xa, ít nhất ở bước đầu, là hai nhà khoa học Wilkins và Franklin tại Đại học King ở London.
Wilkins, sinh ra ở New Zealand, là một người khiêm nhường, đến mức gần như vô danh. Một bộ phim tài liệu của PBS năm 1998 nói về việc phát hiện ra cấu trúc của ADN – nhờ kỳ công đó ông được chia sẻ giải Nobel năm 1962 với Crick và Watson – đã hoàn toàn bỏ quên ông.
Franklin là nhân vật bí ẩn nhất trong số họ. Watson đã dựng lên bức chân dung hết sức thiếu thiện chí về bà trong Chuỗi xoắn kép, theo đó Franklin được mô tả là một người phụ nữ vô lý, kín đáo, luôn thiếu hợp tác và khô khan một cách có chủ ý, đây là điều khiến ông đặc biệt khó chịu. Ông thừa nhận rằng bà “không phải là không hấp dẫn thậm chí là ngược lại nếu chú ý chút ít tới quần áo”, song bà khiến tất cả mọi người đều thất vọng. Bà thậm chí còn không dùng son môi, Watson tỏ ra ngạc nhiên, cho rằng gu ăn mặc của bà là “biểu hiện cho tất cả những gì người ta có thể tưởng tượng về những nữ sinh gia giáo của nước Anh”.1
1. Năm 1968, nhà xuất bản Đại học Harvard ngừng xuất bản cuốn sách này, sau khi Crick và Wilkins khiếu nại về cách tạo hình nhân vật mà Lisa Jardine gọi là gây tổn thương vô cớ. Những từ ngữ miêu tả được trích dẫn trên đây là ở ấn bản mà Watson đã điều chỉnh bớt các nhận xét của mình.
Tuy nhiên, bà có những hình ảnh đẹp nhất về sự tồn tại của cấu trúc ADN tiềm năng, nhờ kỹ thuật tinh thể học tia X do Linus Pauling hoàn thiện. Kỹ thuật này đã được sử dụng thành công để có hình ảnh nguyên tử trong các tinh thể (từ đó nó có tên gọi “tinh thể học”), nhưng các phân tử ADN là một đối tượng khó khăn hơn nhiều. Chỉ Franklin thành công trong việc thu được hình ảnh nhờ kỹ thuật này, song trước sự cau có kinh niên của Wilkins, bà từ chối chia sẻ các phát hiện của mình.
Nếu Franklin không nồng nhiệt với các phát hiện của chính mình, cũng thật khó mà đổ hết lỗi lầm cho bà. Các nhà khoa học nữ tại Đại học King vào thập niên 1950 bị đối xử với một thái độ khinh thị công khai, điều này có thể khiến những người nhạy cảm ngày nay (thực ra là bất cứ ai nhạy cảm) thấy bất ngờ. Dù có tài năng và chức vụ cao đến đâu, họ cũng không được phép vào phòng sinh hoạt chung của trường, và phải ăn uống tại một phòng đa dụng mà chính Watson phải thừa nhận là tồi tàn và dơ dáy. Hơn hết, bà luôn chịu áp lực – đôi lúc bị ép buộc – phải chia sẻ kết quả của mình với ba người đàn ông vốn hiếm khi tôn trọng bà. “Có lẽ chúng tôi đã luôn giữ một thái độ – có thể nói là trịch thượng với bà ấy,” Crick nhớ lại. Hai trong số ba người đàn ông này đến từ một cơ sở đào tạo cạnh tranh với nơi bà làm việc, còn người thứ ba gần như công khai đứng về phía họ. Việc bà giữ kín những kết quả của mình là điều dễ hiểu.
Việc Wilkins và Franklin không hòa hợp có vẻ đã bị Watson và Crick lợi dụng. Dù họ ngang nhiên xâm phạm lãnh địa của Wilkins, nhưng ông ngày càng đứng về phía họ – không có gì đáng ngạc nhiên vì Franklin bắt đầu hành xử theo một cách hết sức kỳ quặc. Dù các kết quả của bà cho thấy ADN chắc chắn có hình xoắn ốc, bà khăng khăng với mọi người là không phải vậy. Trước sự ngạc nhiên và bẽ bàng của Wilkins, vào mùa hè năm 1952, bà đăng một thông báo mang tính chế nhạo khắp khoa Vật lý của Đại học King rằng: “Vô cùng đau xót phải thông báo rằng, chuỗi xoắn ADN đã qua đời vào thứ Sáu ngày 18 tháng Bảy năm 1952… Mong tiến sĩ M. H. F. Wilkins phát biểu để tưởng nhớ chuỗi xoắn ADN quá cố.”
Kết quả là vào tháng Một năm 1953, Wilkins đã trao các hình ảnh của Franklin cho Watson, trong khi bà không hề hay biết. Sẽ chưa đủ nếu chỉ gọi đó là sự trợ giúp lớn lao đối với Watson. Nhiều năm sau, Watson thừa nhận đây là “sự kiện quan trọng… đã thúc đẩy chúng tôi”. Có được kiến thức về hình dạng cơ bản của phân tử ADN và một số yếu tố quan trọng về kích thước của nó, Watson và Crick đã phải nỗ lực gấp đôi. Mọi thứ giờ đây có lẽ đã đi đúng hướng. Pauling có lần định tham dự một cuộc hội thảo ở Anh, tại đó rất có thể ông sẽ gặp Wilkins và thay đổi được những quan niệm sai lầm đã khiến ông đi sai đường; song đây là thời kỳ của McCarthy, Pauling bị giữ lại ở sân bay Idlewild ở New York, hộ chiếu bị tịch thu với lý do tư tưởng của ông mang hướng cực tả nên không được phép xuất ngoại. Thật may mắn cho Crick và Watson: con trai của Pauling đang làm việc tại Cavendish và vô tình cho họ biết mọi tin tức về những thành công, thất bại của cha ở nhà.
Vẫn đối diện với nguy cơ bị qua mặt bất cứ lúc nào, Watson và Crick sốt sắng lao vào công việc. Họ đã biết rằng ADN có bốn thành tố hóa học – được gọi là ađênin, guanin, xytôzin và timin – và chúng kết đôi theo những cách riêng biệt. Dùng các mảnh bìa cứng được cắt thành hình các phân tử, Watson và Crick đã tính được các mảnh tương hợp với nhau như thế nào. Từ đây, họ tạo ra một mô hình kiểu Meccano – có lẽ là mô hình nổi tiếng nhất trong khoa học hiện đại – bao gồm các đĩa kim loại bắt vít với nhau theo hình xoắn ốc. Sau đó, họ giới thiệu nó với Wilkins, Franklin cùng toàn thế giới. Mọi người lúc này thấy ngay rằng mình đã có đủ thông tin để giải quyết được vấn đề. Chắc chắn đây là một khám phá tuyệt vời cho dù có được những bức ảnh của Franklin thúc đẩy hay không.
Tạp chí Nature số ra ngày 25 tháng Tư năm 1953 đã đăng một bài báo dài 900 từ của Watson và Crick có nhan đề “Cấu trúc của axít đêôxyribôzơ nuclêic”. Đi cùng với nó là các bài báo độc lập của Wilkins và Franklin. Đây là một thời điểm diễn ra nhiều sự kiện lớn trên thế giới – Edmund Hillary chuẩn bị chinh phục đỉnh Everest và Elizabeth II sắp trở thành Nữ hoàng – vì thế phát hiện về bí mật của sự sống không mấy được chú ý. Nó chỉ được đề cập ngắn gọn trên tờ News Chronicle và bị lờ đi ở mọi nơi khác.
Rosalind Franklin không thể chia sẻ giải Nobel. Năm 1958, bà qua đời vì ung thư buồng trứng ở tuổi 37, bốn năm trước khi giải thưởng vốn không truy tặng này được trao. Bệnh ung thư của bà là hậu quả không thể tránh khỏi sau nhiều năm tiếp xúc quá mức với tia X trong quá trình làm việc. Trong cuốn tiểu sử về bà được khen ngợi gần đây, Brenda Maddox nhận định rằng Franklin ít khi mặc tạp dề chì và thường đứng một cách bất cẩn trước các luồng tia. Oswald Avery cũng không bao giờ nhận được giải Nobel và bị hậu thế lãng quên, dù ông cũng hài lòng vì sống đủ lâu để thấy các phát hiện của mình được minh định. Ông qua đời năm 1955.
Phát hiện của Watson và Crick không thật sự được xác nhận cho đến tận thập kỷ 1980. Crick phát biểu trong một cuốn sách: “Phải mất gần 25 năm để mô hình ADN của chúng tôi đi từ chỗ hợp lý đến chỗ rất hợp lý… và từ đó trở nên hoàn toàn chính xác.”
Dù vậy, với hiểu biết về cấu trúc ADN, các tiến bộ trong lĩnh vực di truyền diễn ra rất nhanh. Nhờ đó, năm 1968, tạp chí Science đã có thể đăng một bài viết nhan đề “Đó chính là sinh học phân tử”, tuyên bố − dù nghe khó tin nhưng đúng là họ đã nói thế − rằng công việc của ngành khoa học di truyền sắp đi đến hồi kết.
Tất nhiên, mọi thứ chỉ mới bắt đầu. Cho đến nay, có rất nhiều điều về ADN mà chúng ta vẫn không hiểu gì. Chín mươi bảy phần trăm ADN của bạn chứa những đoạn cắt xén vô nghĩa – chúng được gọi là rác hay ADN không mã hóa theo thuật ngữ sinh hóa học. Chỉ đây đó trong chuỗi bạn mới thấy các phần kiểm soát và tổ chức các chức năng quan trọng. Chúng là các gen gây tò mò và cực kỳ khó nắm bắt.
Gen chỉ là các chỉ dẫn để tạo ra các prôtêin. Chúng làm điều này với độ chính xác đến nhàm chán. Giống như mỗi phím dương cầm sẽ chơi một nốt nhạc và không có gì khác, điều đó thật đơn điệu. Nhưng nếu kết hợp các gen, giống như kết hợp các phím đàn, bạn sẽ có vô số hợp âm và giai điệu. Khi xếp tất cả các gen lại với nhau, vẫn theo lối ẩn dụ trên, bạn sẽ có một bản giao hưởng tuyệt vời mang tên bộ gen người.
Một cách khác dễ hiểu hơn để hình dung về bộ gen là xem nó như một cẩm nang của cơ thể. Nếu vậy, các nhiễm sắc thể có thể được xem là các chương sách và gen là các chỉ dẫn riêng lẻ để tạo ra các prôtêin. Ngôn ngữ dùng để viết các chỉ dẫn được gọi là mã di truyền và các ký tự là bazơ. Các bazơ – ký tự của bảng chữ cái di truyền – bao gồm bốn nuclêôtit được đề cập trên đây: ađênin, guanin, xytôzin và timin. Dù quan trọng nhưng những chất này không có gì kỳ bí. Chẳng hạn guanin có đầy trong phân chim (guano), đây là lý do nó có tên như vậy.
Hình dạng của phân tử ADN, như bạn biết, khá giống một chiếc cầu thang hoặc thang dây xoắn: đó là chuỗi xoắn kép nổi tiếng. Phần dọc của cấu trúc được cấu tạo bởi một loại đường có tên gọi là đêôxiribôzơ và toàn bộ chuỗi xoắn là một axít nuclêic, từ đó có tên gọi axít đêôxyribônuclêic. Các nấc (hay bậc thang) được hình thành bởi hai bazơ sẽ nối liền chúng và chúng chỉ có thể kết hợp theo hai cách: guanin luôn bắt cặp với xytôzin còn timin với ađênin. Thứ tự xuất hiện của các chữ này khi bạn lên hoặc xuống thang sẽ tạo ra mã ADN; việc giải mã nó là mục đích của Dự án bộ gen người.
Đến đây, sự đặc biệt của ADN nằm ở cách phân chia của nó. Khi đến thời điểm sản xuất ra một phân tử ADN mới, hai dải xoắn bên sẽ tách ra, giống như khóa kéo trên chiếc áo khoác, và mỗi nửa sẽ tách ra để tạo thành một phân tử mới. Bởi mỗi nuclêôtit chỉ có thể kết hợp với một nuclêôtit nhất định khác, nên mỗi dải sẽ trở thành khuôn mẫu để tạo ra một dải trùng khớp. Nếu có một dải ADN, bạn có thể dễ dàng tái tạo dải bên kia bằng cách tìm ra đối tác phù hợp cho nó: nếu nấc trên cùng của một dải được cấu tạo bởi guanin, khi đó bạn sẽ biết rằng nấc trên cùng của dải bên kia phải là xytôzin. Cứ tiếp tục như vậy với các nấc thang bên dưới, đi qua mọi cặp nuclêôtit, cuối cùng bạn sẽ có đoạn mã của một phân tử mới. Đây là những gì diễn ra trong tự nhiên, phải nhấn mạnh rằng tự nhiên thực hiện nó rất nhanh – trong khoảng thời gian tính bằng giây, thật sự là kỳ tích.
Trong đa số trường hợp, ADN của chúng ta sẽ nhân đôi với độ chính xác cao, nhưng đôi khi – với xác suất một phần triệu – một ký tự sẽ bị sai chỗ. Trường hợp này là đa hình đơn nuclêôtit [single nucleotide polymorphism], hay SNP, thường được các nhà sinh hóa học gọi là một “snip”. Thông thường các snip sẽ bị chôn vùi trong những đoạn ADN không mã hóa và sẽ không gây ảnh hưởng gì tới cơ thể. Nhưng đôi khi chúng lại tạo ra sự khác biệt. Chúng có thể khiến bạn dễ mắc một bệnh nào đó, nhưng đồng thời cũng có thể đem lại cho bạn những lợi thế nho nhỏ nhất định – chẳng hạn nhiều sắc tố bảo vệ hơn, hoặc gia tăng lượng hồng cầu trong máu đối với những người sống trên cao. Qua thời gian, những thay đổi nhỏ này tích lũy trong cả các cá nhân và cộng đồng, đóng góp vào sự khác biệt của cả hai.
Sự cân bằng giữa độ chính xác và sai sót trong quá trình nhân đôi là một điều tốt. Quá nhiều sai sót, cơ thể sẽ không thể hoạt động bình thường được, nhưng nếu quá ít, cơ thể sẽ mất khả năng thích nghi. Phải có một sự cân bằng tương tự giữa tính ổn định và đổi mới của một sinh vật. Sự gia tăng hồng cầu có thể giúp một người hoặc một nhóm người sống trên cao đi lại và thở dễ dàng hơn nhờ vận chuyển được nhiều ôxy hơn, nhưng cũng khiến máu đặc hơn. Có quá nhiều hồng cầu, máu sẽ giống như dầu máy bơm, như nhà nhân chủng học Charles Weitz từ Đại học Temple nói. Điều này hại cho tim. Vì thế, những người sinh ra để sống trên cao sẽ thở dễ dàng hơn, nhưng cũng đối diện với nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn. Cơ chế chọn lọc tự nhiên của Darwin kiểm soát chúng ta nhờ chính cách này. Nó cũng lý giải tại sao chúng ta lại giống nhau đến vậy. Tiến hóa đơn giản là không để bạn trở nên quá khác biệt – dù thế nào cũng không thể trở thành một loài khác.
Sự khác biệt 0,1% giữa các gen của bạn và tôi chính là kết quả của các snip này. Giờ đây, nếu so sánh ADN của bạn với một người thứ ba, sự trùng khớp vẫn sẽ lên đến 99,9% nhưng các snip lại nằm ở vị trí khác. Càng thêm nhiều người vào phép so sánh, bạn càng có thêm các snip ở các vị trí khác nữa. Với mỗi bazơ trong số 3,2 tỷ bazơ, đâu đó trên hành tinh sẽ có một người hoặc một nhóm người có mã hóa khác tại vị trí đó. Vì thế không hề tồn tại một bộ gen người duy nhất. Chúng ta có 6 tỷ bộ gen, và chúng giống nhau đến 99,9%. Nhưng ngược lại, theo nhà sinh hóa học David Cox, “nếu nói tất cả mọi người không có điểm gì chung, điều đó cũng đúng.”
Nhưng chúng ta vẫn phải lý giải tại sao chỉ một phần nhỏ ADN có mục đích rõ rệt. Có vẻ sẽ hơi khó hiểu, song đúng là mục đích của cuộc sống là kéo dài ADN vĩnh viễn. 97% ADN thường được gọi là rác có cấu tạo từ các nhóm ký tự mà theo lời Matt Ridley, “chúng tồn tại vì mục đích thuần túy là để được nhân đôi”1. Nói cách khác, đa số ADN của bạn được tạo ra không phải vì bạn mà vì chính nó: bạn là một cỗ máy phục vụ lợi ích của nó chứ không phải ngược lại. Hẳn bạn còn nhớ, sự sống đơn giản là mong muốn tồn tại, và ADN là nguyên nhân của điều này.
1. ADN rác vẫn có công dụng nhất định. Nó được sử dụng trong kỹ thuật nhận dạng ADN. Mục đích thực tiễn này được Alec Jeffreys, một nhà khoa học tại Đại học Leicester tình cờ phát hiện ra. Năm 1986, khi đang nghiên cứu các chuỗi ADN để tìm kiếm các dấu hiệu gen liên quan tới một số căn bệnh di truyền, ông được cảnh sát triệu tập và yêu cầu hỗ trợ xác định mối liên hệ giữa một kẻ tình nghi với hai vụ giết người. Ông nhận thấy kỹ thuật này có tác dụng hoàn hảo trong việc giải quyết các vụ án hình sự – và thực tế đã chứng minh điều này. Colin Pitchfork, một người thợ làm bánh, đã bị kết án tù chung thân vì gây ra các vụ giết người.
Ngay cả khi ADN chứa đựng các chỉ dẫn cho việc tạo ra gen – khi nó mã hóa cho chúng, theo lời các nhà khoa học – thì không phải lúc nào nó cũng phải đảm bảo sự hoạt động thông suốt của sinh vật. Một trong các gen phổ biến nhất mà chúng ta có là một prôtêin gọi là phiên mã ngược, nó không có bất cứ chức năng hữu ích nào đối với con người. Điều duy nhất nó làm là cho phép các retrovirus, chẳng hạn HIV, có thể lọt vào cơ thể người mà không bị phát hiện.
Nói cách khác, cơ thể con người tốn khá nhiều năng lượng để tạo ra một prôtêin vốn không đem lại lợi ích gì, thậm chí đôi khi còn phản lại chúng ta. Nhưng cơ thể không có lựa chọn mà phải tạo ra nó bởi các gen ra lệnh như vậy. Chúng ta là con tàu phó mặc vào tay lái của chúng. Nói chung, cho đến nay, chúng ta biết rằng gần một nửa số gen của người – tỷ lệ lớn nhất trong các loài sinh vật – không hề đóng vai trò gì ngoài việc tự nhân đôi. Mọi sinh vật xét trên khía cạnh nào đó đều là nô lệ của các gen. Đó là nguyên nhân cá hồi, nhện và một số loài sinh vật khác lại sẵn sàng chết trong quá trình ghép đôi. Mong muốn được sinh sản, được nhân rộng gen là thôi thúc mạnh nhất trong tự nhiên. Như Sherwin B. Nuland từng nói: “Các đế chế sụp đổ, các giống nòi bùng nổ, các bản giao hưởng lớn được viết ra, đứng đằng sau đó đều là bản năng duy nhất buộc phải thỏa mãn.” Từ quan điểm tiến hóa, tình dục chỉ là một cơ chế tưởng thưởng khuyến khích chúng ta truyền lại vật chất di truyền.
Các nhà khoa học công bố thông tin gây ngạc nhiên là đa số ADN của chúng ta không có chức năng gì dù ngày càng có nhiều phát hiện được đưa ra. Đầu tiên ở Đức và sau đó là Thụy Sĩ, các nhà nghiên cứu tiến hành một số thí nghiệm kỳ lạ nhưng kết quả lại không lạ kỳ chút nào. Trong một thí nghiệm, họ mang gen quyết định sự phát triển của mắt chuột cấy vào ấu trùng của ruồi giấm. Họ cho rằng nó có thể tạo ra thứ gì đó lố bịch một cách kỳ thú. Sự thật là, gen mắt chuột không chỉ tạo ra một con mắt có thể tồn tại trên ruồi giấm, mà nó thật sự còn tạo ra một mắt ruồi. Đây là hai sinh vật không có tổ tiên chung trong vòng 500 triệu năm, vậy mà chúng có thể hoán đổi vật chất di truyền như thể chúng là chị em.
Hiện tượng hoàn toàn tương tự đã diễn ra cho dù các nhà khoa học nhìn vào bất cứ đâu. Họ phát hiện rằng có thể đưa ADN của người vào một số tế bào nhất định trong cơ thể ruồi, và ruồi sẽ chấp nhận như thể đó là ADN của chúng. Hóa ra, hơn 60% gen của người về cơ bản giống với gen của ruồi giấm. Ít nhất 90% gen người giống với gen chuột ở một mức độ nào đó. (Chúng ta thậm chí có cùng gen để tạo ra đuôi, điều gì sẽ xảy ra nếu chúng được kích hoạt.) Từ lĩnh vực này đến lĩnh vực khác, các nhà khoa học nhận thấy dù họ đang nghiên cứu sinh vật nào – giun tròn hay con người – thì về cơ bản, họ cũng đang nghiên cứu các gen giống nhau. Sự sống dường như được hình thành từ một bản thiết kế duy nhất.
Những nghiên cứu sâu hơn cho thấy sự tồn tại của một nhóm gen kiểm soát chủ đạo, mỗi gen chi phối sự phát triển của một phần cơ thể, được gọi là các gen hox hay homêôtic (bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là tương tự). Các gen hox là câu trả lời cho một vấn đề vốn từ lâu khiến người ta băn khoăn, đó là bằng cách nào hàng tỷ tế bào phôi đều phát triển từ một quả trứng được thụ tinh và mang các ADN giống nhau, hay bằng cách nào tế bào ấy biết được chúng sẽ đi đâu, làm gì – trở thành một tế bào gan, một tế bào thần kinh, một giọt máu hay một phần lấp lánh trên một sải cánh đang đập. Chính các gen hox đã chỉ thị chúng, và điều này diễn ra trên mọi sinh vật theo cách khá giống nhau. Điều thú vị là số vật chất di truyền và cách nó được tổ chức không nhất thiết phản ánh mức độ phức tạp của sinh vật chứa nó. Chúng ta có 46 nhiễm sắc thể, trong khi một số loài dương xỉ có trên 600. Cá phổi, một trong những sinh vật kém tiến hóa nhất, có số ADN nhiều hơn con người gấp 40 lần. Ngay cả loài sa giông thông thường cũng giàu có gấp năm lần chúng ta về mặt vật chất di truyền.
Rõ ràng số gen bạn có không phải là vấn đề, vấn đề là bạn làm gì với chúng. Đó là một tin tốt. Cũng là một tin tốt khi bạn biết rằng, dù số gen của người đã khiến người ta quá bất ngờ. Mãi đến gần đây, người ta vẫn nghĩ rằng con người ít nhất phải sở hữu 100.000 gen hoặc hơn thế rất nhiều, song con số đã giảm xuống đáng kể sau những kết quả đầu tiên của Dự án bộ gen người; con số được đưa ra là từ 35.000 tới 40.000 – gần bằng số gen của cỏ dại. Kết quả này gây ra cả sự ngạc nhiên lẫn thất vọng.
Bạn hẳn đã biết rằng gen thường được gắn với một cơ số bệnh tật ở người. Các nhà khoa học đã nhiều lần hoan hỉ tuyên bố họ đã tìm thấy các gen gây béo phì, tâm thần phân liệt, đồng tính, tội phạm, bạo lực, nghiện rượu, thậm chí cả ăn cắp vặt và vô gia cư. Có lẽ đỉnh cao (hoặc đáy) của niềm tin vào thuyết quyết định luận sinh học là một nghiên cứu đăng trên tạp chí Science vào năm 1980 kết luận rằng phụ nữ về mặt di truyền có trí thông minh toán học kém hơn đàn ông. Thực tế, ngày nay chúng ta đã biết, hầu như không có gì thuộc về con người lại có thể lý giải đơn giản dễ dàng như vậy.
Theo một cách nào đó, đây rõ ràng là một điều đáng tiếc, vì nếu quả là bạn có những gen riêng biệt quyết định chiều cao hay xu hướng mắc chứng tiểu đường, hói đầu hay bất cứ dấu hiệu khác biệt nào, bạn sẽ dễ dàng – dù sao cũng tương đối dễ dàng – phân lập và sửa chữa chúng. Thế nhưng 35.000 gen hoạt động độc lập vẫn chưa thể sản xuất ra một loại phức hợp vật lý để tạo ra một con người hoàn hảo. Một vài chứng rối loạn – chẳng hạn máu khó đông, bệnh Parkinson, bệnh Huntington và u nang – bắt nguồn từ các gen độc lập bị rối loạn chức năng. Song theo quy luật, các gen gây rối sẽ bị loại bỏ thông qua chọn lọc tự nhiên rất lâu trước khi chúng có thể gây phiền toái dài hạn cho một loài hoặc cộng đồng. Đa phần số phận và sự thanh thản của chúng ta – đến cả màu mắt – không hề được quyết định bởi các gen độc lập, mà bởi các tổ hợp gen liên minh hoạt động. Vì thế chúng ta rất khó xác định mỗi gen có chức năng gì và chưa thể tạo ra những đứa trẻ theo ý muốn.
Thật ra, trong những năm gần đây khi chúng ta càng hiểu biết nhiều, thì vấn đề dường như càng trở nên phức tạp. Hóa ra, ngay cả suy nghĩ cũng ảnh hưởng tới sự vận hành của các gen. Chẳng hạn tốc độ mọc râu của một người đàn ông phụ thuộc một phần vào mức độ anh ta nghĩ về tình dục (vì nghĩ về tình dục làm gia tăng lượng testosterone). Đầu thập kỷ 1990, các nhà khoa học còn có một khám phá sâu hơn khi phát hiện rằng việc bỏ một vài gen quan trọng từ chuột phôi thông thường không ảnh hưởng tới việc chúng được sinh ra khỏe mạnh, mà đôi khi còn làm chúng trở nên có ưu thế hơn các anh chị em không bị tác động vào gen của chúng. Hóa ra, khi một số gen quan trọng bị hủy, các gen khác sẽ lấp chỗ trống. Đây là một tin tuyệt vời cho con người – nhưng không phải vì nó giúp chúng ta hiểu biết rõ hơn cơ chế hoạt động của tế bào, trái lại chỉ khiến vấn đề mà chúng ta vốn đang dò dẫm tìm hiểu càng phức tạp.
Ý nghĩa chủ yếu của những hiện tượng phức tạp này là chỉ rõ một sự thật rằng giải mã bộ gen người chỉ là bước khởi đầu. Eric Lander đến từ MIT đã nhận định, bộ gen chỉ là một bảng kê các bộ phận của cơ thể người: nó cho chúng ta biết chúng ta được cấu tạo như thế nào song hoàn toàn không tiết lộ về cơ chế hoạt động. Điều chúng ta cần hiện nay là một bản chỉ dẫn vận hành – các chỉ thị để nó hoạt động. Chúng ta vẫn chưa tới gần với nó.
Vì thế vấn đề đặt ra hiện nay là giải mã hệ prôtêin ở người – một khái niệm mới đến mức chỉ mới xuất hiện một thập kỷ trước. Hệ prôtêin là thư viện thông tin tạo ra prôtêin. “Điều không may là,” tạp chí Scientific American nhận định vào đầu năm 2002, “hệ prôtêin phức tạp hơn bộ gen rất nhiều.”
Đó đã là một cách nói giảm. Các prôtêin, có thể bạn còn nhớ, là bộ máy chính của mọi cơ thể sống; có đến 100 triệu prôtêin đang miệt mài hoạt động trong mỗi tế bào tại bất kỳ thời điểm nào. Hệ thống này quá đồ sộ để có thể tìm hiểu rõ. Tệ hơn nữa, hoạt động và chức năng của các prôtêin không chỉ dựa trên đặc tính hóa học giống như gen, mà còn phụ thuộc vào hình dáng. Để hoạt động được, một prôtêin không chỉ cần các thành phần hóa học được lắp ghép thích hợp mà còn cần được xếp thành một hình cực kỳ đặc trưng. Xếp là thuật ngữ dễ gây nhầm lẫn vì gợi ra một sự ngăn nắp về mặt hình học vốn không có trong thực tế. Các prôtêin cuộn và uốn khúc tạo thành những hình dáng vừa phi lý vừa phức tạp. Chúng giống những chiếc móc áo bị vặn méo mó hơn là những chiếc khăn mặt được gập ngay ngắn.
Hơn nữa, các prôtêin là những kẻ nhạy bén trong thế giới sinh học. Tùy vào hoàn cảnh trao đổi chất, chúng sẽ chọn bị phốtphorin hóa, glycôzin hóa, axetin hóa, ubiquitin hóa, sunfat hóa, farneysyl hóa và gắn với các glycophosphatidylinositol, cùng nhiều hoạt động khác. Thường sẽ cần rất ít công sức để kích hoạt chúng. Hãy uống một ly rượu vang như tạp chí Scientific American gợi ý, khi đó về tổng thể bạn đã làm thay đổi số lượng và loại prôtêin trong cơ thể. Điều này có thể làm người uống rượu vui, nhưng không mấy hữu ích với các nhà di truyền học đang cố gắng cắt nghĩa mọi chuyện.
Tất cả dường như bắt đầu trở nên cực kỳ phức tạp, và trong một số trường hợp, nó thật sự vô cùng phức tạp. Mặc dù vậy, cũng có một sự đơn giản bên dưới những điều này nhờ vào sự thống nhất nội tại cơ bản mà theo đó sự sống vận hành. Đó là tất cả những quá trình hóa học nhỏ bé, tinh tế mà các tế bào sống động – các nỗ lực hợp tác của các nuclêôtit, sự phiên mã của ADN sang ARN – chỉ tiến hóa một lần và đã giữ khá ổn định kể từ đó trên khắp tự nhiên. Theo nhà di truyền học quá cố người Pháp, Jacques Monod: “Những gì đúng với khuẩn E. coli cũng đúng với voi, trừ rất nhiều khác biệt.” Đây không hẳn là một câu nói đùa.
Mỗi sinh vật là một sự phát triển từ một bản chỉ dẫn ban đầu duy nhất. Con người chỉ đơn giản là các tiến bộ: mỗi chúng ta là một kho lưu trữ những điều chỉnh, thích nghi, thay đổi và chắp vá suốt 3,8 tỷ năm qua. Đáng chú ý là chúng ta khá gần gũi với rau và hoa quả. Khoảng một nửa quá trình hóa học diễn ra trong quả chuối về cơ bản cũng diễn ra trong cơ thể bạn.
Người ta không nói câu này quá thường xuyên: tất cả sự sống đều giống nhau. Đây đang và có lẽ sẽ mãi là phát ngôn đúng đắn sâu sắc nhất.